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Zuletzt geprüft am 2026-08-01. Wo eine Aussage auf einer konkreten Studie beruht, wird die Studie beschrieben und nicht überinterpretiert.
=== OI Typ VI === Obwohl Betroffene dieses OI-Typs klassische klinische Symptome der OI zeigen, konnte bislang keinerlei Mutation auf den hierfür bekannten Kollagen-Genen nachgewiesen werden. Die Skleren sind normal bis leicht bläulich. Keine Dentinogenesis imperfecta. Der Blutspiegel der alkalischen Phosphatase (ein Enzym, das die Osteoblastenaktivität beschreibt) ist leicht erhöht.
Quellen: de.wikipedia.org
=== OI Typ VII === Beim OI-Typ VII liegt eine Verkürzung der proximalen Extremitäten, also der Oberarme und -schenkel, im Verhältnis zu den distalen Extremitäten (Unterarme und -schenkel) vor. Diese als Rhizomelie bezeichnete Besonderheit ist bislang nur bei OI-Betroffenen aus einer Gruppe von Angehörigen der First Nations in Québec aufgetreten.
Quellen: de.wikipedia.org
=== Marknagelung === Bei der Marknagelung wird der gebogene Knochen zunächst mehrfach osteotomiert, um dann die einzelnen Knochensegmente wieder perlenschnurartig auf den Marknagel aufzufädeln. Anfangs wurden hierfür starre Nägel verwendet. Im wachsenden Knochen mussten diese Nägel allerdings immer wieder ausgetauscht werden, da der Knochen irgendwann länger als der Nagel wurde und der Nagel dadurch den Knochen nicht mehr stützen konnte. Die Folge waren Frakturen in diesen ungeschützten Bereichen. Darum konstruierten 1963 die beiden Orthopäden Bailey und Dubrow einen Teleskopmarknagel. Beim Knochenwachstum ziehen sich die beiden Nagelsegmente teleskopartig auseinander und „wachsen“ so quasi mit.
Quellen: de.wikipedia.org
Indikationen für eine Marknagelung sind neben häufigen Frakturen an ein und demselben Knochen Pseudarthrosen und mittelgradige bis schwere Fehlstellungen mit funktioneller Beeinträchtigung der Gliedmaßen. Kontraindikationen sind unter anderem ein schlechter Allgemeinzustand, eine kardiorespiratorische Insuffizienz oder das Fehlen von Verankerungsmöglichkeiten des Nagels im Knochen aufgrund mangelnder Knochensubstanz.
Quellen: de.wikipedia.org
=== Physiotherapie === Etwa seit Anfang der 1970er Jahre wurde der Physiotherapie in der OI-Behandlung eine immer größere Rolle zugeschrieben. Hatte man in den Jahren zuvor durch Ruhigstellung (Immobilisierung) versucht, möglichst keine Frakturen zu provozieren, wusste man nun, dass eine Immobilisierung zum vermehrten Knochenabbau führt. Auch die Behandlungsmethoden für OI-Betroffene wurden in den darauf folgenden Jahren, wenn auch langsam, dieser Erkenntnis angepasst und die Betroffenen zu mehr Aktivität aufgefordert. Ein einheitliches physiotherapeutisches Behandlungskonzept für die OI gibt es bislang nicht. Um hier den Betroffenen als auch den Therapeuten eine Hilfe an die Hand zu geben, veröffentlichte die Deutsche Gesellschaft für Osteogenesis imperfecta Betroffene 1997 das von Willy Hagelstein entwickelte Bewegungsprogramm Glasfit.
Quellen: de.wikipedia.org
=== Bisphosphonattherapie === Die jüngste der drei Therapiesäulen bildet die Säule der medikamentösen Behandlung mit Bisphosphonaten. Erste Publikationen über die Therapie von OI-Betroffenen mit Bisphosphonaten wurden auf der 6. Internationalen wissenschaftlichen Konferenz zur OI in Holland im Jahr 1996 veröffentlicht. Alle Wissenschaftsgruppen konnten zwar einen wesentlichen Knochenzuwachs messen, offen blieb aber die Frage, ob mit der erhöhten Knochendichte auch eine verringerte Frakturrate einhergehen würde. In einer sehr umfangreichen Studie gelang es 1998 dann dem Montrealer Arzt und Wissenschaftler Francis H. Glorieux und seinen Mitarbeitern, den Zusammenhang zwischen Knochendichteerhöhung und Abnahme der Frakturrate aufzuzeigen. Mittlerweile gehört die medikamentöse Therapie mit Bisphosphonaten zum Stand der Wissenschaft bei der Behandlung der OI.
Quellen: de.wikipedia.org
== Differentialdiagnose == Abzugrenzen sind die seltene Idiopathische juvenile Osteoporose, ferner die Achondrogenesie Typ II gegen den Typ II sowie auch die Achondrogenesie Typ IA und die Achondrogenesie Typ IB sowie das Osteoporose-Pseudoglioma-Syndrom, auch Syndrome mit erhöhter Knochenbrüchigkeit wie das Cole-Carpenter-Syndrom.
Quellen: de.wikipedia.org
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